Malattia dello stoccaggio di glicogeno tipo II (GSDII)

NOME GENE: GAA       EREDITARIETA’: Autosomica recessiva

Le malattie da accumulo di glicogeno (GSD) sono un gruppo di disturbi autosomici recessivi del metabolismo del glicogeno che si verificano in tutte le specie e provocano l’accumulo di glicogeno nei tessuti e l’omeostasi del glucosio disturbata. La malattia è caratterizzata da una carenza di enzimi di deramificazione del glicogeno. I cani affetti da malattia da accumulo di glicogeno di tipo II mostrano vomito indotto da dilatazione esofagea, debolezza muscolare progressiva, cardiopatia clinica e ipertrofia miocardica, la cui gravità richiede l’eutanasia a circa 1,5 anni di età.