Malattia dello stoccaggio di glicogeno tipo IIIa (GSDIIIa)

NOME GENE: AGL          EREDITARIETA’: Autosomica recessiva

Le malattie da accumulo di glicogeno (GSD) sono un gruppo di disturbi autosomici recessivi del metabolismo del glicogeno che si verificano in tutte le specie e provocano l’accumulo di glicogeno nei tessuti e l’omeostasi del glucosio disturbata. I segni clinici della malattia variano a seconda della gravità del difetto enzimatico, della compartimentazione subcellulare dell’enzima e dei tessuti in cui l’enzima è normalmente espresso. La malattia è caratterizzata da una carenza di enzimi di deramificazione del glicogeno. I cani affetti mostrano meno sintomi nei primi anni di vita, ma gli animali più anziani soffrono di letargia e ipoglicemia episodica con collasso.