L-2-Aciduria idrossiglutarica (L-2-HGA)

NOME GENE: L2HGDH        EREDITARIETA’: Autosomica recessiva

L’ aciduria L-2-idrossiglutarica (L-2-HGA) è una malattia neurometabolica caratterizzata dall’accumulo di acido L-2-idrossiglutarico nelle urine, nel plasma e nel liquido cerebrospinale. In cani sani, l’L-2-idrossiglutarato viene metabolizzato in 2-ossoglutarato (alfa-chetoglutarato), ma nei cani affetti l’L-2-HGA non può essere metabolizzato e si accumula nei loro corpi. Ciò porta a danni al sistema nervoso centrale che produce una varietà di deficit neurologici clinici, tra cui ritardo psicomotorio, atassia cerebellare, rigidità muscolare, demenza e convulsioni (come l’epilessia). I segni clinici nella maggior parte dei casi si manifestano tra 6 mesi e un anno.