Ipoplasia Cerebellare (CH)

NOME GENE: RELN      EREDITARIETA’: Autosomica recessiva

L’ipoplasia cerebellare è una malattia neurologica autosomica recessiva. È descritto da anomalie anatomiche nel cervello: cervelletto più piccolo o non sviluppato. I cuccioli nascono clinicamente normali. I primi sintomi si verificano intorno alle 2 settimane di età e comprendono il mancato aumento di peso, atassia progressiva, difficoltà a stare in piedi e a camminare in linea retta, assenza di nistagmo spontaneo o posizionale e difetto cerebrale congenito. Gli individui affetti di solito devono essere sottoposti ad eutanasia intorno alle 4 settimane di età a causa dei gravi sintomi progressivi.