Iperossaluriaprimaria tipo I (PH1)

NOME GENE: AGXT       EREDITARIETA’: Autosomica recessiva

L’iperossaluria primaria di tipo I (PH I) è un disturbo autosomico recessivo del metabolismo del gliossilato causato da un enzima alanina-gliossilato aminotransferasi (AGT) difettoso. È caratterizzato dall’accumulo di ossalato e dalla successiva precipitazione di cristalli di ossalato di calcio, principalmente nei reni, portando a una progressiva insufficienza renale. Nelle fasi successive della malattia, i cristalli si accumulano in altri tessuti tra cui muscoli, retina, articolazioni, cartilagine e ossa. I sintomi possono includere intenso dolore addominale che si irradia all’inguine, sangue nelle urine e il passaggio di calcoli renali.