Degenerazione spongiosa con Atassia cerebellare di tipo 2 (SDCA2)

NOME GENE: ATP1B2       EREDITARIETA’: Autosomica recessiva

La degenerazione spugnosa con atassia cerebellare (SDCA) è una malattia neurodegenerativa geneticamente eterogenea caratterizzata da una progressiva degenerazione del cervelletto e delle strutture extracerebellari.I primi segni clinici compaiono nelle prime settimane di età e sono principalmente associati alla disfunzione cerebellare. I cuccioli affetti mostrano andatura atassica generalizzata, perdita di equilibrio, convulsioni e cecità centrale. I cuccioli affetti possono morire durante un attacco. I segni clinici mostrano una progressione molto rapida e i cuccioli vengono solitamente sottoposti a eutanasia.