Carenza di adesione leucocitaria (CLAD)
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NOME GENE: ITGB2 EREDITARIETA: Autosomica recessiva
Il deficit di adesione leucocitaria canina (CLAD) è una malattia da immunodeficienza autosomica recessiva letale nei Setter irlandesi. La condizione del CLAD è caratterizzata da infezioni ricorrenti, ridotta cicatrizzazione delle ferite e ridotta attività battericida dei leucociti. I cuccioli di solito muoiono molto presto per infezioni ricorrenti e multiple dei polmoni e della pelle. I segni vengono spesso confusi con quelli di infezioni non specifiche, rendendo difficile la diagnosi della condizione e la valutazione dell’entità della penetrazione dell’allele mutante nella popolazione locale. La condizione è caratterizzata da una ridotta produzione di integrina b-2, un recettore della superficie cellulare che è fondamentale per le interazioni cellula-cellula e della matrice extracellulare cellulare, a causa delle mutazioni missenso nel suo gene (ITGB2).