Atrofia progressiva della retina ad insorgenza precoce (EO-PRA)

Nome Gene: CCDC66    EREDITARIETA’: Autosomica recessiva

L’atrofia progressiva della retina (PRA) è una malattia retinica ereditaria dovuta alla degenerazione del tipo di bastoncelli e coni delle cellule dei fotorecettori nella retina. Il PRA è stato identificato in una varietà di razze canine con diversi modelli di ereditarietà. è noto come come alcune razze abbiano più di una forma di PRA. L’atrofia retinica progressiva ad insorgenza precoce (EO-PRA) è una nuova forma di PRA con un’età di insorgenza precoce (2-3 anni). I segni clinici iniziali includono deficit visivi inclusa la difficoltà a seguire oggetti in movimento e camminare contro oggetti fermi che peggiorano in condizioni di scarsa illuminazione, coerenti con la cecità notturna. Questi segni peggiorano nel tempo. EO-PRA è stato identificato cao de agua. Il difetto genetico altera la funzione fisiologica della proteina nell’occhio, portando così al fenotipo EO-PRA.