Test genetico per Miopatia Sfinx - Devon Rex

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MIOPATIA del Devon Rex and Sphynx (Spasticity)

La Miopatia non è una miocardiopatia bensì una patologia muscolare che causa una debolezza muscolare congenita nelle razze feline di Devon Rex e Sphynx; è stata scoperta da un gruppo di ricerca Internazionale di genetisti e neurologi dell’Università del Missouri, dell’Università della California-Davis, dell’università della Califormania-San Diego (U.S.A.), dell’Università di Sydney (Australia) e dell’Università degli Studi di Milano (Italy). La mutazione colpisce un gene (COLQ) che causa una sindrome miastenica congenita simile a quella umana.

I gatti colpiti presentano ventro-flessione passiva della testa e del collo, ondeggiamento della testa, protrusione scapolare, megaesofago, debolezza e affaticamento muscolare generalizzato; i gatti mostrano lordosi prominente o polmonite ab ingestis dal secondo anno di età. I segni diventano evidenti da 3 a 23 settimane di età e poi normalmente possono progredire lentamente o rimangono statici. I gatti devono possedere 2 copie della mutazione per manifestare la patologia.

I gatti moderatamente affetti mostrano evidenze di una debolezza muscolare più generalizzata, in particolar modo a seguito di sforzo, stress o eccitamento. Tipicamente hanno un’ andatura a zampe anteriori troppo sollevate, ondeggiamento della testa e progressiva protrusione dorsale delle scapole. I gatti affetti si affaticano facilmente con l’esercizio, manifestando tremori. Infine collassano in decubito sternale, tipicamente con la testa in riposo sulle zampe o di lato. I gatti colpiti frequentemente adottano la caratteristica posizione “del cane che fa l’elemosina o dello scoiattolo”, di norma riposando con le zampe anteriori su un oggetto comodo.

La malattia fu descritta per la prima volta in U.K. nel 1989 e successivamente in Australia nel 1993.

 

Bibliografia:
 

·         Robinson R (1992) 'Spasticity'in the Devon rex cat. Veterinary Record 132: 302.

·         Lievesley P, Gruffydd-Jones T (1989) Episodic collapse and weakness in cats. Veterinary Annual 29:261-269

·         Malik R, Mepstead K, Yang F, Harper C (1993) Devon rex cats. Journal of Small Animal Practice 34:539-546

·         Shelton Gd,Sturges B, Lyons L, Williams DC, Aleman M, Jiang Y, Mizisin A (2007)
Myopathy with tubulin-reactive inclusion in two cats. Acta Neuropathol 114 (5) :537-542

·         Martin PT, Shelton GD, Dickinson PJ, Sturges BK, Xu R, Le Couter RA, Guo LT, Grahn RA, Lo HO, North Kn (2008) Muscular dystrophy associated with g-dystroglycan deficiency in Sphynx and Devon Rex cats. Neuromuscular Disorder 18 (12): 942-952

 

 

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