Test genetico per PK DEFICIENCY


CARENZA DI PIRUVATO CHINASI ERITROCITARIA (PK DEFICIENCY)

La piruvato-chinasi è un enzima della via glicolitica anaerobia coinvolto nella trasformazione del fosfoenolpiruvato in piruvato e nella produzione di ATP (cioè di energia) nei globuli rossi. Una carenza di questo enzima riduce notevolmente la vita media dei globuli rossi, portando ad una loro diminuzione nel circolo sanguigno e ad anemia emolitica intermittente (letargia, debolezza, perdita di peso, ittero). La malattia è ad insorgenza tardiva da pochi mesi a oltre 5 anni, con segni clinici estremamente variabili e prognosi spesso infausta (1).
E’ una malattia ereditaria, di tipo autosomico recessivo, quindi un gatto portatore del gene mutato difettoso (eterozigote, cioè con una sola copia difettosa) può non manifestare alcun segno di malattia. I gatti malati (omozigoti, cioè con due copie difettose) nascono da genitori entrambi portatori del gene mutato.
Dato che i portatori sono asintomatici e che negli omozigoti l'anemia spesso si manifesta tardivamente, esiste la possibilità che sia i gatti portatori (eterozigoti) che quelli malati (omozigoti) possano riprodursi diverse volte prima che la malattia venga diagnosticata.

Il test è raccomandato per Abissino e Somalo, Bengala, Domestic Shorthair e Longhair, Egyptian Mau, La Perm, Maine Coon, Gatto delle Foreste Norvegesi, Savannah, Siberiano, Singapura, per la significativa frequenza della mutazione nella popolazione mondiale. E’ indicato anche per Esotico, Orientale e Persiano, anche se la frequenza della mutazione è inferiore (1)

 

Il genotipo al locus associato alla malattia c693+304 G>A (1) viene certificato come segue:

 

N/N: il gatto ha entrambe le copie del gene NON mutate

N/K: gatto ha due copie del gene, una mutata e una non mutata

K/K: il gatto ha entrambe le copie del gene mutate

Grahn et al.: Erythrocyte Pyruvate Kinase Deficiency mutation identified in multiple breeds of domestic cats. BMC Veterinary Research 2012 8:207