Test genetico per la PKD (malattia del rene policistico)

 

La Polycystic Kidney Disease (PKD), o malattia del rene policistico, è una malattia ereditaria, caratterizzata da cisti renali che compaiono già nei cuccioli e progressivamente negli anni aumentano di diametro, portando ad un ingrossamento del rene e riducendone la funzionalità.

La mutazione genetica che causa la più comune forma nel Persiano/Esotico è stata scoperta nel gene PKD1 dai ricercatori della University of California Davis (L. A. Lyons, D. S. Biller, C. A. Erdman, M. J. Lipinski, A. E. Young, B. A. Roe, B. Qin and R. A. Grahn (2004) Feline Polycystic Kidney Disease Mutation Identified in PKD1. J Am Soc Nephrol 15: 2548–2555) ed il test genetico (R. A. Grahn, D. S. Biller, A. E. Young, B. A. Roe, B. Qin and L. A. Lyons (2004) Genetic testing for feline polycystic kidney disease, Animal Genetics, 35, 462–504) è attualmente a disposizione anche presso il Laboratorio di Genetica Molecolare_ Vetogene del Dipartimento di Scienze Animali in quanto licenziatario di Università della California-Davis (License U.C. U.C. Case No. 2004-447_Control No. 2006 - 01 – 0294).

Il test è stato validato anche in altre razze correlate alla Persiana come l’Hymalaian, la American Shorthair e la Scottish Fold. Inoltre è stato validato per le razze Ragdoll e British Short Hair.
 

La trasmissione genetica del difetto è di tipo autosomico dominante, quindi il gatto può essere sano (omozigote recessivo) o malato (eterozigote), mentre i soggetti omozigoti dominanti in genere non vengono alla luce in quando muoiono e vengono riassorbiti allo stadio embrionale.
 

Il test genetico non dà indicazioni circa il grado di severità della malattia. Tuttavia essendo sufficiente una sola copia del gene per causare il difetto, i cuccioli che nascono da un accoppiamento in cui uno solo dei genitori è malato hanno il 50% di probabilità di essere malati, mentre i cuccioli che nascono da un accoppiamento in cui entrambe i genitori sono malati hanno il 75% di probabilità di essere malati. Il test genetico quindi, che consente di individuare gli eterozigoti prima della maturità sessuale e prima che il riscontro ecografico e clinico siano chiari, può essere grande aiuto nella scelta degli accoppiamenti.