Test genetico per MUCOPILISACCARIDOSI VI (MPS-VII)


MUCOPOLISACCARIDOSI VI (MPS-VI)

La Mucopolisaccaridosi VI è una malattia da accumulo lisosomiale. Le malattie da accumulo lisosomiale sono un gruppo di malattie che hanno in comune un accumulo abnorme di sostanze dentro la cellula (negli organelli chiamati lisosomi). Le sostanze che si accumulano sono diverse a seconda del meccanismo alterato che ne favorisce l’accumulo e ne impedisce lo smaltimento da parte del lisosoma. La mucopolisaccaridosi VI (MPSVI) è determinate nel gatto dalla mutazione del gene arilsulfatasi B (ARSB) che provoca una attività ridotta o assente dell’enzima N-acetil-galattosamino 4-sulfatasi (4S). Questa attività ridotta porta all’accumulo in grande quantità nella cellula di zuccheri glicosamminoglicani, detti anche mucopolisaccaridi. Questi accumuli danneggiano la cellula e determinano alterazioni multisistemiche caratterizzate soprattutto da disordini dello sviluppo dello scheletro e dell’ossificazione, con conseguente alterazione della crescita e nanismo. Esiste notevole variabilità nella gravità e nello sviluppo dei quadri clinici

Nel gatto sono state pubblicate due mutazioni del gene ARSB entrambi di tipo autosomico recessivo:

L476P (Yogalingam G, T Litjens, J Bielicki et al. 1996. Feline mucopolysaccharidosis type VI. Characterization of recombinant N-acetylgalactosamine 4-sulfatase and identification of a mutation causing the disease. J. Biol. Chem. 271: 27259-27265). Responsabile di una forma severa di MPS6

D520N (Yogalingam G, JJ Hopwood, A Crawley & DS Anson. 1998. Mild feline mucopolysaccharidosis type VI. Identification of an N-acetylgalactosamine 4-sulfatase mutation causing instability and increased specific activity. J. Biol. Chem. 273:13421-13429).

Il certificato Vetogene riporta gli alleli per le due mutazioni come segue:

L476P: wt= wild type; mut = mutato

D520N: wt =wild type; mut = mutato