Test genetico per la Glicogenosi IV (GSD IV) del Norvegese delle Foreste

 

La glicogenosi tipo IV o glycogen storage disease type IV (GSD IV) è una malattia ereditaria del metabolismo dello zucchero glucosio. La malattia è causata da un’ampia delezione nel gene per l’enzima GBE (Glycogen Branching Enzyme) che impedisce la produzione corretta dell’enzima e che quindi determina una carenza di glucosio e, di contro, l’accumulo di glicogeno non ramificato nei tessuti (1).

 

Generalmente i gattini muoiono alla nascita o poco dopo. Più raramente vivono qualche mese, ma progressivamente e rapidamente sviluppano atrofia muscolare e debolezza miocardica fino alla morte, che in genere sopraggiunge entro il primo anno e mezzo di vita.

E’ una malattia a trasmissione autosomica recessiva. Il test genetico serve a controllare se soggetti fenotipicamente sani sono portatori (carrier) dell’allele mutato. Il test è consigliato nei gattini di Norvegese di linee famigliari note per la presenza della malattia.

 

1)  J.C. Fyfe, R.L. Kurzhals, M.G. Hawkins, P.Wang, N. Yuhki, U. Giger, T.J. Van Winkle, M.E. Haskins, D.F. Patterson, P.S. Henthorn. A complex rearrangement in GBE1 causes both perinatal hypoglycemic collapse and late-juvenile-onset neuromuscular degeneration in glycogen storage disease type IV of Norwegian forest cats. Molecular Genetics and Metabolism 90 (2007) 383–392