EMOFILIA B - Rhodesian Ridgeback

 

Emofilia B (Rhodesian Ridgeback)

L'emofilia B è una condizione che colpisce il processo di coagulazione del sangue tramite mancanza del fattore di coagulazione IX, biologicamente attivo. L'emofilia B del cane rappresenta una coagulopatia ereditaria naturale, con una diversa gravità di segni clinici ed attività coagulanti a seconda della razza interessata. Tale patologia è stata infatti riscontrata in molte razze canine. Nei Rhodesian Ridgeback, una grave forma di emofilia B con segni clinici pronunciati è stata descritta per la prima volta nel 2000. La mutazione di una Guanina al posto di una Adenina (GA) nell'esone 7 del gene del fattore canino IX (F9) è stata identificata infatti come la probabile mutazione responsabile della grave forma di emofilia B nei Rhodesian Ridgeback.

L'emofilia B è un disturbo sessuale (cromosoma x recessivo). I cani maschi esprimono la malattia quando hanno una mutazione del gene F9 sul cromosoma X (ereditato dalla madre). Nella maggior parte dei casi le cagne sono portatrici di un cromosoma X mutato senza essere malati (conduttore). Le femmine saranno malate quando hanno entrambi i due cromosomi X con la mutazione nel gene (ereditati uno dalla madre e uno dal padre).

Senza uno sfondo genetico noto, la diagnosi di portatori femminili di un difetto è difficile. Per questi motivi, Vetogene ha sviluppato un test genetico per diagnosticare i cani malati e identificare cani geneticamente colpiti e portatori.



 

Risultati e interpretazione:

Maschio (1 copia del cromosoma X)

wt: omozigote wild type, non c’è la mutazione nel gene F9 gene sul cromosoma X

(0/1 allele portante la mutazione)  Rhodesian sano


 

mut: emizigote affetto per la mutazione nel gene F9 sul cromosoma X

(1/1 allele portante la mutazione) Rhodesian affetto


 


 

Femmina (2 copie del cromosoma X)


 

wt/wt: omozigote wild type, non c’è la mutazione nel gene F9 gene sul cromosoma X

(0/2 alleli portanti la mutazione) Rhodesian sano


 

wt/mut: eterozigote per la mutazione nel gene F9 gene sul cromosoma X

(1/2 alleli portanti la mutazione) Rhodesian portatore


 

mut/mut: omozigote per la mutazione nel gene F9 gene sul cromosoma X

(2/2 alleli portanti la mutazione) Rhodesian affetto



 

Pubblicazione di riferimento:

G244E in the canine factor IX gene leads to severe haemophilia B in Rhodesian Ridgebacks. Mischke et al. The Veterinary Journal 187 (2011) 113–118.