VWD1 Deficienza del fattore di von Willebrand di tipo 1 ( Dobermann e Pinscher)

VWD1 Deficienza del fattore di von Willebrand di tipo 1 (Dobermann pinscher)


 

La Deficienza del fattore di von Willebrand di tipo 1 (VWD1) è un disturbo emorragico caratterizzato dalla produzione estrememente ridotta di una proteina presente nel sangue chiamata fattore di von Willebrand, che svolge un ruolo chiave nel complesso processo di coagulazione di un vaso sanguigno danneggiato.

Nel Dobermann Pinscher ed in numerose altre razze di cani, la deficienza del fattore di von Willebrand di tipo 1 è causata da una trasversione G → A dell'ultimo nucleotide del fattore von Willebrand (vWf) exon 43 (c.7437G> A). La mutazione attiva un sito di taglio inusuale a pochi nucleotidi a monte del normale sito di taglio, portando a uno spostamento di della traduzione che determina la formazione di una proteina troncata di 119 aminoacidi. Almeno trenta razze diverse sono interessate ma il Doberman è la razza con la più alta incidenza di VWD. Dei 15.000 Dobermans analizzati in una recente ricerca, più del 70% è stato trovato affetto o portatore della malattia. Fortunatamente, la maggior parte di questi animali non mostrava segni della malattia al momento del test. Tuttavia, il numero di Dobermann con problemi di coagulazione sembra essere in aumento. L'età media alla diagnosi di questa razza è di circa quattro anni di età. L'eredità della malattia è autosomica recessiva

Considerando l'elevata diffusione della VWD1 nella popolazione di Dobermann, Vetogene ha sviluppato un test genetico che differenzia tra i pazienti affetti, carcinomi (asintomatici, in rari casi con sintomi lievi) e cani normali.



 

Risultati e interpretazione:

wt/wt: omozigote wild type, non c’è la mutazione nel gene VWD1

(0/2 alleli portanti la mutazione) → Dobermann sano


 

wt/mut: eterozigote per la mutazione nel gene VWD1

(1/2 allele portante la mutazione) → Dobermann portatore


 

mut/mut: omozigote per la mutazione nel gene VWD1

(2/2 alleli portanti la mutazione) → Dobermann affetto