MIELOPATIA DEGENERATIVA - gene SOD 1

ATTENZIONE : Gentili allevatori, non è più possibile effettuare presso i laboratori Italiani il test della Mielopatia Degenerativa (SOD1) a causa dell'acquisizione del brevetto  americano da parte di un laboratorio Estero Europeo.
Nessun laboratorio potrà quindi effettuare test validati per questa malattia ereditaria, ad esclusione del laboratorio che detiene il brevetto e il laboratorio Francese Antagene.
Vetogene offre quindi la possibilità di effettuare il test tramite il partner Francese Antagene. Clicca qui per ordinare il test.
 

 La Mielopatia Degenerativa (DM) è una grave patologia che colpisce il midollo spinale, descritta per la prima volta nel Pastore Tedesco nel 1973. Gli studi eseguiti negli anni successivi hanno evidenziato che molte razze canine sono soggette alla DM e in particolar modo i cani di taglia grande, ma è stata riscontrata anche in soggetti non di razza pura. Questa malattia colpisce solitamente cani di età compresa tra i 5 e i 14 anni indipendentemente dal sesso.

La DM colpisce attraverso una progressiva ed irreversibile interruzione degli stimoli nervosi dagli arti al cervello e viceversa, provocando la totale incapacità di deambulazione del cane e quindi la necessità dell’eutanasia.

I sintomi compaiono come una lieve debolezza del treno posteriore che spesso veniva attribuita ad una delle molte patologie di origine ortopedico e neurologico che interessano il treno posteriore, quali displasia, cauda equina e varie sindromi da compressione spinale di origine traumatica. Successivamente e gradualmente si evidenzia una difficoltà da parte del treno posteriore a mantenere il peso, che si manifesta in posture statiche con abnorme allargamento, o avvicinamento degli arti. Tali sintomi evolvono nel tempo fino alla totale incapacità deambulatoria.
Nel 2008 è stata dimostrata la trasmissione ereditaria di tale patologia, ed è stata identificata la mutazione causativa sul gene SOD1 (1).

Tutti i cani malati possiedono due copie del gene mutato DM (assetto omozigote DM/DM). Tuttavia non tutti i cani omozigoti DM/DM sviluppano la malattia a livello sintomatico. Sulla base di queste osservazioni si ritiene quindi che la Mielopatia Degenerativa sia una malattia ereditaria determinata dalla mutazione E40K del gene SOD1.

Interpretazione dei risultati:

(DM/DM): soggetto  affetto con entrambe le copie del gene mutato

(DM/n): soggetto portatore con una copia del gene mutata

(n/n): omozigote soggetto non portatore non recante mutazione del gene

Razze interessate dal test
Penbroke Welsh Corgi
Boxer
Rhodesian Ridgeback
Pastore Tedesco
Chesapeake Retriver
Bovaro del Bernese

(1): Genome-wide association analysis reveals a SOD1 mutation in canine degenerative myelopathy that resembles amyotrophic lateral sclerosis, 2008.
Tomoyuki Awanoa, Gary S. Johnsona, Claire M. Wadeb, Martin L. Katza, Gayle C. Johnsona, Jeremy F. Taylore, Michele Perloski, Tara Biagi, Izabella Baranowska, Sam Long, Philip A. March, Natasha J. Olby, G. Diane Shelton, Shahnawaz Khan, Dennis P. O’Brien, Kerstin Lindblad-Tohb, and Joan R. Coates